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本文摘要：近日，来自广州医科大学第一附属医院何星展银行教授团队合力华大基因，首度牵头构建肺癌多基因突变检测，并在Nature子刊ScientificReports上牵头发表文章Atargetednext-generationsequencingmethodforidentifyingclinicallyrelevantmutationprofilesinlungadenocarcinoma，明确提出基于BGISEQ100平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的精确、较
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近日，来自广州医科大学第一附属医院何星展银行教授团队合力华大基因，首度牵头构建肺癌多基因突变检测，并在Nature子刊ScientificReports上牵头发表文章Atargetednext-generationsequencingmethodforidentifyingclinicallyrelevantmutationprofilesinlungadenocarcinoma，明确提出基于BGISEQ100平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的精确、较慢、全面的检测。 在该项近期公开发表的研究中，何星展银行教授团队合力华大基因，首度设计出有一款可检测肺癌个体化化疗涉及基因的测序芯片，该芯片包括肺癌再次发生发展涉及的145个基因，并研发出有一套可辨识多种基因突变类型（还包括SNVs、InDels、CNVs、GeneFusions）的方法。 其研究结果显示非小细胞肺癌回顾性样本的高通量检测结果与临床常规检测结果完全一致，准确性超过100%，并且可以检测到突变频率在3%以上的所有变异位点。
在非小细胞肺癌患者的临床应用于中，43事例患者检测最少1个变异位点，与现有的临床检测技术比起检测结果更加全面。靶向化疗依赖药物靶点基因的变异检测。 但目前临床上的检测技术都不存在一个或多个局限性，例如FISH检测的成本喜、通量较低，ARMSPCR的检测位点较少、通量较低，digitalPCR仪器和试剂成本便宜等。
该研究团队针对以上临床应用于问题，在信息分析软件中构建一个靶向药物用药数据库，并构建从数据下机、临床理解，到检测报告分解等步骤的自动化。 该检测技术可实现的组织样本6天内已完成从样本收集到得出检测结果。这项基于BGISEQ100平台的DNA高通量测序技术，可获取精确、较慢、全面、实惠的肿瘤基因突变检测，指导医生制订靶向药物化疗方案，使患者用药更加安全性有效地。
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